Estudio de la etiología genética de la insuficiencia ovárica primaria (POI): genes FMR1 Y FMR2

Abstract

La insuficiencia ovárica primaria (POI) es una disfunción ovárica caracterizada por la aparición de menstruaciones irregulares y niveles altos de gonadotropinas antes de los 40 años. Los alelos intermedios (35-54 CGGs) y premutados (55-200 CGGs) del gen FMR1 se han relacionado ampliamente con el desarrollo de POI. Los alelos con 11 o menos CCGs del gen FMR2 son también una posible causa genética de POI. Se ha analizado un grupo de 68 mujeres con una disfunción ovárica de etiología desconocida, dividido a su vez en tres grupos según las características del ciclo menstrual, y 47 mujeres control, ambos del País Vasco. Se ha evaluado el gen FMR1, incluyendo el número de repeticiones CGG y el patrón de interrupciones AGG, y el número de repeticiones CCG del gen FMR2. Respecto al gen FMR1, la frecuencia de alelos con ¿35 CGGs en el grupo de pacientes y en los tres subgrupos es significativamente superior al grupo control. Además estos alelos presentan mayoritariamente dos interrupciones AGG, la primera AGG en la posición 10 y más de 15 CGG ininterrumpidas en el extremo 3¿ con la estructura 9+9+n. El grupo de pacientes presenta en general alelos más inestables y, por tanto, el gen FMR1 parece jugar un papel en la etiología de la POI en este grupo. Respecto al gen FMR2, no se ha encontrado una relación significativa con el desarrollo de una disfunción ovárica.