Estrategia diagnóstica eficiente en la sospecha de sobrecarga férrica

Abstract

La elevación de los marcadores séricos del metabolismo férrico es un problema muy frecuente. Existen algoritmos para su manejo pero ninguno se ha realizado en base a hechos clínicos sino que sea basado en consenso de expertos. El objetivo principal fue crear y validar un algoritmo diagnóstico efectivo y eficiente de alta sobrecarga férrica en los pacientes con sobrecarga bioquímica de hierro. Métodos: Se realizaron dos fases, una fase de derivación o creación del algoritmo y una fase de validación del algoritmo. El diseño empleado fue el de un corte transversal de una cohorte retrospectiva para la derivación del algoritmo y un corte transversal de una cohorte prospectiva para la validación del algoritmo. Los sujetos del estudio fueron pacientes consecutivos remitidos por los servicios de hematología, digestivo y medicina interna con sobrecarga bioquímica de hierro (ferritina y/o IST) confirmada en una segunda extracción a los que se les realizan pruebas genéticas y una RM 1,5 teslas para la medición de la concentración hepática de hierro. Resultados: El algoritmo con los puntos de corte de la OMS, permite descartar alta sobrecarga de hierro hepático en el 70% de la población con la ferritina y el IST con un valor predictivo negativo muy alto (99%). La ferritina, el IST y la mutación C282Y Hmz confirman alta sobrecarga de Hierro hepático en un 3% con un valor predictivo positivo del 78%. En 1 de cada 4 pacientes habría que hacer RM.