dc.contributor.advisor | Peña García, José Ángel | |
dc.contributor.advisor | Alfonso Sánchez, Miguel Angel | |
dc.contributor.author | Espinosa Carcabilla, Ibone | |
dc.date.accessioned | 2020-01-09T10:34:52Z | |
dc.date.available | 2020-01-09T10:34:52Z | |
dc.date.issued | 2019-06-19 | |
dc.date.submitted | 2019-06-19 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10810/37548 | |
dc.description | 289 p. | es_ES |
dc.description.abstract | El objetivo principal de este proyecto de tesis ha sido tratar de desentrañar el misterio tras la peculiar distribución de los haplotipos MAPT en el mundo en general y muy en particular en el continente europeo, de donde es prácticamente exclusiva una de sus principales configuraciones (MAPT*H2), presentándose con una frecuencia media de 0,2.En un principio, la hipótesis que se barajó para explicar la distribución de las frecuencias actuales de MAPT y pareció confirmarse tras los primeros resultados, fue que la mayor presencia del haplotipo MAPT*H2 en el sur de Europa, con una frecuencia récord en la población vasca estudiada en el laboratorio, se podía deber a la huella dejada por la migración desde el refugio glacial franco-cantábrico hacia otros lugares del continente siguiendo la retirada de los hielos tras la última glaciación. La construcción de una gran base de datos para las frecuencias MAPT a partir de datos bibliográficos y de aquellos obtenidos en el laboratorio permitió realizar una serie de análisis, entre cuyos resultados se destacó una clina en la que las frecuencias del haplotipo menos habitual, MAPT*H2, disminuían de manera significativa en dirección sureste-noroeste. Posteriormente pudo ampliarse la base de datos añadiendo frecuencias de MAPT de poblaciones Paleolíticas y Neolíticas. Al analizar la información aportada por el ADN antiguo, el equipo descubrió que la variante MAPT*H2 apenas estaba presente en las muestras del Paleolítico, por lo que la primera hipótesis propuesta hubo de ser rechazada. En cambio, se observó un aumento de las frecuencias de MAPT*H2 en Oriente Próximo, hace entre 10.000 y 7.000 años, y varios picos posteriores en otras regiones de Europa. Este patrón, invisible hasta aquel momento, explicaba una historia completamente distinta: el haplotipo MAPT*H2 había permanecido en el acervo genético del ser humano a frecuencias muy bajas (inferiores a 0,1) e incluso indetectables hasta la revolución neolítica. El rápido aumento de población en Oriente Próximo debido a la adopción de la agricultura generó un efecto fundador in situ, elevando las frecuencias del haplotipo MAPT*H2 por encima del 0,15. Con la migración de los primeros agricultores y la expansión de este modo de vida, se produjo una serie de efectos fundador en Europa y el haplotipo minoritario alcanzó frecuencias más similares a las actuales (incluso más altas) en varios puntos y en varias épocas distintas. Teniendo en cuenta las diferencias entre la distribución actual de las frecuencias de los haplotipos MAPT y aquella descrita para épocas prehistóricas, la primera debe ser resultado de fenómenos más recientes, que esperamos puedan ser estudiados en próximos trabajos. | es_ES |
dc.language.iso | spa | es_ES |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/embargoedAccess | es_ES |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/es/ | * |
dc.subject | anthropological genetics | es_ES |
dc.subject | genética antropológica | es_ES |
dc.title | Haplotipos MAPT en homo sapiens | es_ES |
dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | es_ES |
dc.rights.holder | Atribución-NoComercial-CompartirIgual 3.0 España | * |
dc.rights.holder | (cc)2019 IBONE ESPINOSA CARCABILLA (cc by-nc-sa 4.0) | |
dc.identifier.studentID | 349134 | es_ES |
dc.identifier.projectID | 18549 | es_ES |
dc.departamentoes | Genética, antropología física y fisiología animal | es_ES |
dc.departamentoeu | Genetika,antropologia fisikoa eta animalien fisiologia | es_ES |