Multi-omics integration for biomarker discovery

Abstract

Los estudios de identificación de nuevos biomarcadores reciben una cantidad notable de financiación, pero su éxito es reducido, con solo un 0.1% de los nuevos biomarcadores identificados llegando a implantarse en la práctica clínica rutinaria. Las tecnologías de alto rendimiento (ómicas) permiten la medición de una cantidad muy elevada de variables, facilitando así la posible identificación de nuevos biomarcadores. Los desarrollos tecnológicos más recientes han permitido abaratar sus costes, facilitando así la implantación y globalización de este tipo de estudios. A su vez, esto ha supuesto un incremento en el número de candidatos a biomarcador que no superan las fases de validación, en parte por la falta de protocolos y métodos de análisis estandarizados y robustos para este tipo de datos. En esta tesis, hemos estudiado qué métodos son más eficientes en la identificación de biomarcadores derivados de la combinación de distintas ómicas, principalmente microbioma y metabolómica. Nos hemos centrado en la identificación de nuevos biomarcadores diagnósticos para tres enfermedades con un elevado impacto socioeconómico: el cáncer de próstata, el cáncer colorectal y la fibromialgia. Para todos los potenciales biomarcadores identificados hemos estudiado su robustez y capacidad predictiva mediante una combinación de métodos bioinformáticos y experimentales, para tratar de aportar biomarcadores capaces de superar la fase de validación correspondiente con éxito.