Evaluación del cribado del 1º trimestre en el hospital de Basurto. Estudio retrospectivo a 3 años.

Abstract

[ES] Introducción: El cribado del primer trimestre del embarazo tiene como objetivo la detección de las cromosomopatías más comunes (trisomía 21, 13 y 18). El síndrome de Down (trisomía 21) es el trastorno cromosómico más frecuente y la primera causa genética de discapacidad. En la actualidad, el método de cribado consiste en la integración de la edad materna, marcadores serológicos y marcadores ecográficos para el cálculo del riesgo individual en cada gestante. Así, a partir de riesgos mayores de 1/270 está indicado realizar técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia corial).

Sin embargo, gracias al desarrollo de tecnologías emergentes, existen alternativas no invasivas que podrían disminuir el empleo de amniocentesis o biopsias coriales, evitando así sus complicaciones. El análisis de ADN fetal en sangre materna alcanza tasas de detección del 99,99% para el síndrome de Down en poblaciones de alto riesgo. Aun así, es una prueba que requiere confirmación diagnóstica tras un resultado positivo.

Objetivos: 1. Evaluar la relación entre el riesgo estimado en el cribado del primer trimestre y los resultados citogenéticos obtenidos. El objetivo es redefinir el riesgo a partir del cuál es conveniente la realización de técnicas invasivas, considerando la alternativa que supone el empleo del ADN fetal en sangre materna. 2. Análisis económico: implicación clínica del ADN fetal en sangre materna. Materiales y métodos: La población estudiada corresponde a una cohorte de 170 gestantes derivadas del cribado del primer trimestre que fueron sometidas a una técnica invasiva durante el periodo 2016-2018 en el Hospital Universitario Basurto. Para seleccionar los puntos de corte óptimos se han aplicado métodos estadísticos como el análisis de la curva ROC sobre la población de alto riesgo de síndrome de Down. El análisis económico se realizó en base a las tarifas publicadas por Osakidetza del cribado del primer trimestre y a los precios propuestos en un Informe de Evaluación Sanitaria de OSTEBA para el ADN fetal en sangre materna. Así, también se han evaluado las características de las gestantes y las complicaciones secundarias a las técnicas invasivas. Resultados: Del total de gestantes se registraron 28 verdaderos positivos y 140 falsos positivos para el síndrome de Down, resultando en un valor predictivo positivo (VPP) del cribado para trisomía 21 del 16,67%. El intervalo en el que se optimizan al máximo las pruebas invasivas es en riesgos > 1/20 alcanzando un VPP del 54%. No obstante, puntos intermedios como > 1/120 comprenden el 92% de los diagnósticos de trisomía 21, disminuyendo el VPP al 27%. Ninguna de las pacientes con riesgo <1/184 obtuvo resultado de aneuploidía tras el análisis citogenético. Por tanto, la implantación del ADN fetal como test de contingencia en intervalos de riesgo con menor probabilidad de aneuploidía, supone una reducción de técnicas invasivas y un consiguiente ahorro económico. Conclusión: Los resultados del estudio revelan un elevado número de resultados citogenéticos normales en gestantes con cribado positivo para trisomía 21. El número de falsos positivos aumenta a medida que el riesgo del cribado se acerca a valores de 1/270. Por ello, redefinir el punto de corte limitando el empleo de técnicas invasivas a gestantes de muy alto riesgo y la detección del ADN fetal a gestantes de riesgos intermedios resultaría ser una estrategia coste-efectiva. El intervalo óptimo para la utilización del ADN fetal se encuentra en riesgos entre 1/20 y 1/270, sin embargo, se recomienda introducir del ADN fetal entre riesgos de 1/120 y 1/270 hasta evaluar su rendimiento en la práctica clínica.