Lynch sindromea: errebisio bibliografikoa eta Basurtuko Ospitale Unibertsitarioaren esperientzia

Abstract

[EU] Sarrera eta helburua: Lynch sindromea herentzia autosomiko gainartzailea duen gaixotasuna da non DNA-aren konponketan parte hartzen duten geneen mutazioa ematen den. Horren ondorioz, kolon eta ondesteko minbiziaren garapen goiztiarra, kartzinogenesi azkarra eta minbizia sinkroniko zein metakronikoak pairatzeko arriskua areagotzen da. Aurreko ezaugarri kontuan harturik, lanaren helburua nagusiak aurrekari familiarren datuak jasotzea, kolon eta ondesteko minbiziaren inpaktua zein minbizia ginekologikoen prebalentzia aztertzea dira. Metedoak eta materialak: Izaera erretrospektibodun behaketa-ikerketa egin da. Lagina 2021. urtean Basurtuko Ospitalean, zehazki Digestibo zerbitzuan burutzen diren arrisku altuko kontsultan, atenditutako Lynch sindromedun pazienteek osatzen dute, guztira 65 paziente. Aztertu diren aldagaiak mutazio mota ohikoena, aurrekari familiarrak, kolon eta ondesteko minbizia, minbizia ginekologikoak eta beste motako minbiziak izan dira. Emaitzak: Lagina osatzen duten pazienteen batez besteko adina 53,25 urte izan dira, %38,46-a gizonezko eta %61,54-a emakumezkoak izan direlarik. Mutazio mota ohikoena MSH2 izan da;izan ere, 26 paziente mutazio honen eramaile dira. Aurrekari familiarren zein pertsonalen azterketan, gehiengoak bakarrik berrikusitako Bethesda jarraibideak betetzen dituzte (%84,61). Kolon eta ondesteko minbiziari dagokionez, pairatu duten pazienteen portzentaia %27,70-a izan da, batez ere 50 urtetik aurrera eta MSH2 mutazio eramaile izanda. Horrekin batera, kokapen ohikoena kolon proximala izan da (%66,67), batez ere itsua eta goranzko kolonak. Gainera, nagusitu den kirurgia mota kolektomia partziala izan da. Minbizia ginekologikoei dagokionez, endometrioko minbizia (%37,5) eta obarioko minbizia (%2,5) aztertu dira, adin tarterik ohikoenak 50 urtetik aurrera eta 40-49 adin tartea izan direlarik, hurrenez hurren. Azkenik, beste motako minbiziak garatzeko arrisku handitua dela eta, honen inguruko azterketa burutu da: urdaileko minbizia %1,54-a, ureter edo giltzurrun pelbis minbizia %1,54-a eta azaleko minbizia %15,38-a deskribatu dira. Ondorioak: Errebisio bibliografikoan deskribatutako aldagai gehienak gure emaitzetan errepikatzen direla ondorioztatu da. Salbuespena kolon eta ondesteko, endometrioko eta obarioko minbizien prebalentziak dira, zeinetan minbizia garatzeko arrisku handiagoa espero zen. Horrek, lagina osatzen duten pazienteen jarraipenen garrantzia isladatzen du, minbizien diagnostiko goiztiarra egiteko eta ondorioz, morbilitatea eta mortalitatea murrizteko.