dc.contributor.advisor	López de Munain Arregui, Adolfo José
dc.contributor.advisor	Martí Massó, José Félix
dc.contributor.author	Ruiz Martínez, Javier
dc.contributor.other	Neurociencias;;Neurozientziak	es
dc.date.accessioned	2016-04-01T12:42:30Z
dc.date.available	2016-04-01T12:42:30Z
dc.date.issued	2012-06-22
dc.date.submitted	2012-06-22
dc.identifier.issn	978-84-9082-318-7
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10810/17748
dc.description	149 p.	es
dc.description.abstract	La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína denominada dardarina. Una de ellas fue la mutación R1441G, identificada en 4 familias de origen vasco procedentes de Gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con EP familiar de origen vasco según los resultados del estudio de prevalencia.En esta tesis doctoral resumimos los resultados de siete trabajos derivados del estudio de la EP asociada a la mutación R1441G realizados entre 2004 y 2011, que nos han permitido esclarecer aspectos fundamentales como son la prevalencia, penetrancia, los hallazgos neuropatológicos, y las características clínicas de esta enfermedad.	es
dc.language.iso	spa	es
dc.publisher	Servicio Editorial de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatearen Argitalpen Zerbitzua	es
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/	*
dc.subject	enfermedad de Parkinson	es
dc.subject	LRRK2	es
dc.subject	dardarina	es
dc.title	Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2): estudio epidemiológico, clínico y genético	es
dc.type	info:eu-repo/semantics/doctoralThesis	es
dc.date.updated	2013-09-19T12:37:41Z
dc.language.rfc3066	es
dc.rights.holder	(c)2012 Javier Ruiz Martínez
dc.identifier.studentID	214655	es
dc.identifier.projectID	6879	es
dc.date.accepted	2012-06-22
dc.departamentoes	Neurociencias	es_ES
dc.departamentoeu	Neurozientziak	es_ES

Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2): estudio epidemiológico, clínico y genético

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