Mosaizismo epigenetikoaren kuantifikazioa: protokoloaren diseinua

Abstract

[EUS] Lan honen helburua da DMRen metilazioaren galera partziala duten PHP1B pazienteen alelo bakoitzeko CpG posizio bakoitzaren metilazio maila neurtzea ahalbidetzen duen metodo azkar, erraz eta merke bat diseinatzea, garatzea eta balioztatzea.