dc.contributor.advisor | García-Orad Carles, África | |
dc.contributor.advisor | Arrizabalaga AmuchasteguiI, Beatriz | |
dc.contributor.author | Orbe Barrreto, Rafael Andrés del | |
dc.contributor.other | Genética, Antropología Física y Fisiología Animal;;Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia | es |
dc.date.accessioned | 2017-01-26T11:23:52Z | |
dc.date.available | 2017-01-26T11:23:52Z | |
dc.date.issued | 2016-11-29 | |
dc.date.submitted | 2016-11-29 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10810/20516 | |
dc.description | 234 p. | es |
dc.description.abstract | Las Anemias Hemolíticas Congénitas (AHC) constituyen un grupoheterogéneo de enfermedades caracterizadas por un incremento en ladestrucción de hematíes en sangre periférica o menos frecuente por unaumento de la apoptosis intramedular por eritropoyesis ineficaz de loseritroblastos maduros [1,2], su causa siempre está ligada a un defectogenético, pudiendo ser la alteración en el ADN por herencia o nuevamutación. Son enfermedades de tan baja prevalencia que se incluyenen la categoría de enfermedades raras < 250.000 pacientes (5/10.000) [3].Debido a que estas enfermedades afectan solo a unos pocos o cientosde individuos, ha sido un reto desarrollar herramientas diagnósticas ytratamientos para estos pacientes.El conocer la mutación causante de la AHC permitirá un mejorconocimiento de la biología de la enfermedad y será útil para laidentificación de portadores dentro de la familia, lo que a su vez facilitaráun adecuado consejo genético y de ser necesario llevar a cabo unadecuado diagnóstico prenatal o pre-implantacional. Por tanto, ladetección de las mutaciones causantes de estas patologías va a ser unaherramienta eficaz no solo en el correcto diagnóstico sino también en laprevención del riesgo de nuevos casos. | es |
dc.language.iso | spa | es |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es |
dc.subject | clinical genetics | es |
dc.subject | hematology | es |
dc.subject | genética clínica | es |
dc.subject | hematología | es |
dc.title | Implementación de la Next Generation Sequencing en el diagnóstico de las Anemias Hemolíticas Congénitas | es |
dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | es |
dc.rights.holder | (c)2016 RAFAEL ANDRES DEL ORBE BARRETO | |
dc.identifier.studentID | 785292 | es |
dc.identifier.projectID | 17215 | es |
dc.departamentoes | Genética, antropología física y fisiología animal | es_ES |
dc.departamentoeu | Genetika,antropologia fisikoa eta animalien fisiologia | es_ES |