Estudio de la patología neurodegenerativa asociada a las enfermedades priónicas: relevancia clínico-patológica y revisión de la literatura.

Abstract

[ES] Actualmente se estima que el ser humano posee entre unos 20000-25000 genes, todos ellos codificadores de un número muy superior de proteínas, originando un proteoma de excelsa riqueza formado por aproximadamente 250000-300000 proteínas diferentes. Además, si a este hecho se le suman las modificaciones postraduccionales, podemos elevar dicho número hasta los 5 millones de proteínas. (1, 2). Cada proteína está formada por una cadena de aminoácidos propia y característica, si bien puede existir cierta variabilidad en la misma, ya que el 20% de las proteínas son polimórficas. Es sobradamente conocido que las proteínas tienen estructura primaria (cadena de aminoácidos), secundaria (hélice alfa y hoja beta), terciaria (disposición tridimensional de la estructura secundaria mediada por enlaces covalentes) y cuaternaria en algunos casos (si la proteína en cuestión está formada por más de una subunidad, la disposición en el espacio que éstas adoptan).