Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

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Ikusi/Ireki
Data
2020-04
Egilea
Gutiérrez Gutiérrez, G.
Díaz Manera, J.
Almendrote, M.
Azriel, S.
Bárcena, J. Eulalio
Cabezudo García, P.
Camacho Salas, A.
Casanova Rodríguez, C.
Cobo, A.M.
Díaz Guardiola, P.
Fernández Torrón, Roberto
Gallano Petit, M.P.
García Pavía, P.
Gómez Gallego, M.
Gutiérrez Martínez, A. J.
Jericó, I.
Kapetanovic García, S.
López de Munain Arregui, Adolfo José
Martorell, L.
Morís de la Tassa, G.
Moreno Zabaleta, R.
Muñoz-Blanco, J.L.
Olivar Roldán, J.
Pascual Pascual, S.I.
Peinado Peinado, R.
Pérez, H.
Poza Aldea, J.J.
Rabasa, M.
Ramos, A.
Rosado Bartolomé, A.
Rubio Pérez, M.Á.
Urtizberea, J.A.
Zapata Wainberg, G.
Gutiérrez Rivas, E.
Metadata
Itemaren erregistro osoa erakusten du
  Estadisticas en RECOLECTA
(LA Referencia)

Neurología 35(3) : 185-206 (2020)
URI
http://hdl.handle.net/10810/44639
Laburpena
Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1. Material and methods: Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide. Recommendations: The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives. Conclusion: MD1 is a multisystemic disease that requires specialised multidisciplinary follow-up.
 
Antecedentesyobjetivos:LaenfermedaddeSteinertodistrofiamiotónicatipo1(DM1),(OMIM160900)eslamiopatíamásprevalenteeneladulto.Esunaenfermedadmultisisté-micaconalteracióndeprácticamentetodoslosórganosytejidosyunavariabilidadfenotípicamuyamplia,loqueimplicaquedebaseratendidapordiferentesespecialistasquedominenlasalteracionesmásimportantes.Enlosúltimosa ̃nossehaavanzadodemaneraexponencialenelconocimientodelaenfermedadyensumanejo.Elobjetivodelaguíaesestablecerrecomen-dacionesparaeldiagnóstico,elpronóstico,elseguimientoyeltratamientodelasdiferentesalteracionesdelaDM1.Materialymétodos:Estaguíadeconsensoseharealizadodemaneramultidisciplinar.Sehacontadoconneurólogos,neumólogos,cardiólogos,endocrinólogos,neuropediatrasygenetistasquehanrealizadounarevisiónsistemáticadelaliteratura.Recomendaciones:SerecomiendarealizarundiagnósticogenéticoconcuantificaciónprecisadetripletesCTG.LospacientesconDM1debenseguircontrolcardiológicoyneumológicodeporvida.Antesdecualquiercirugíaconanestesiageneraldeberealizarseunaevaluaciónrespira-toria.Debemonitorizarselapresenciadesíntomasdedisfagiaperiódicamente.DebeofrecerseconsejogenéticoalospacientesconDM1yasusfamiliares.Conclusión:LaDM1esunaenfermedadmultisistémicaquerequiereunseguimientoenunida-desespecializadasmultidisciplinares
 
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