Estudio de los defectos congénitos en el Hospital Universitario Araba

Abstract

[ES] Los defectos congénitos afectan a un 3-6% de recién nacidos en el mundo, representando una de las causas mayores de muerte fetal y morbimortalidad infantil. Por ello, la Organización Mundial de la Salud recomienda la instauración de programas de cribado poblacional dirigidos a su prevención y detección prenatal. El objeto de este trabajo es conocer la incidencia y tipos de defectos congénitos en nuestro medio, la validez interna y externa de las técnicas de diagnóstico prenatal y comprobar la asociación de factores de riesgo con la presencia de defectos congénitos. Para ello se ha realizado un estudio observacional retrospectivo del Programa de cribado prenatal de aneuploidías del Hospital Universitario Araba entre 2009-2019. Se realiza un análisis estadístico de la validez de las técnicas de diagnóstico prenatal y una comparación de variables cuantitativas (edad materna) y cualitativas (gestación múltiple, embarazo por técnicas de reproducción asistida, diabetes materna previa al embarazo y antecedente de trisomía en embarazo previo). La prevalencia de defectos congénitos en recién nacidos en nuestro estudio es algo menor a la de la literatura revisada, y la edad materna parece tener un papel claro como factor de riesgo. Las técnicas de detección prenatal muestran una alta especificidad y menor sensibilidad, debiéndose sus limitaciones a una probable menor expresividad prenatal de defectos que puedan pasar inadvertidos, que hacen interesante la inclusión de técnicas novedosas que logren incrementar la sensibilidad y especificidad de los programas de cribado.