Diabetes monogénica autoinmune en pacientes pediátricos con clínica de diabetes tipo 1: Diagnóstico por secuenciación masiva

Abstract

La diabetes mellitus es un trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica y etiología diversa. En pediatría, el 95% de casos corresponden a una diabetes tipo 1 (DM1), mientras que un pequeño porcentaje es de origen monogénico. Dentro de este grupo poco común, recientemente se han descrito formas monogénicas de diabetes autoinmune cuyo diagnóstico representa un desafío porque pueden superponerse clínicamente con la DM1, caracterizada por la presencia de autoinmunidad al debut. El objetivo del trabajo fue determinar la existencia de formas raras de diabetes monogénica autoinmune en pacientes pediátricos con DM1 y autoinmunidad positiva al debut, además de dos criterios no excluyentes: edad al diagnóstico inferior a dos años o al menos tres generaciones de diabetes en la familia. Para ello, se realizó un estudio genético mediante secuenciación masiva con un panel de genes que incluía aquellos asociados a esta condición. Aquellas variantes candidatas a ser causantes de la enfermedad se confirmaron por Sanger y fueron estudiadas en los progenitores para comprobar si cosegregaban con la clínica familiar. Los resultados mostraron que al menos un 3% (2/60) de pacientes con clínica de DM1 eran portadores de una variante probablemente patogénica en heterocigosis, responsable de la diabetes en la familia.