Beyond Darkness: Advanced Genetic Characterization in Patients with Inherited Retinal Dystrophies

Abstract

Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un grupo de enfermedades raras que afectan a la retina, caracterizadas por una gran heterogeneidad clínica y genética, con más de 270 genes asociados que complican su diagnóstico. La caracterización genética de los pacientes es crucial para acceder a terapias y ensayos clínicos, así como para proporcionar consejo genético. En esta tesis se han estudiado 183 pacientes mediante paneles de genes y secuenciación del genoma completo (WGS). Además, se ha desarrollado un algoritmo bioinformático para facilitar el análisis de datos de WGS y se ha investigado el efecto de variantes en el proceso de corte y empalme de genes mediante ensayos de midigenes. Todo esto ha permitido la caracterización genética de 95 de los 183 pacientes estudiados, destacando la eficacia de la WGS en combinación con ensayos de midigenes para resolver casos complejos