Browsing by Author "Astobiza Pérez, Janire"

Now showing items 1-6 of 6

    • Thumbnail

      A functional variant that affects exon-skipping and protein expression of SP140 as genetic mechanism predisposing to multiple sclerosis 

      Matesanz, Fuencisla; Potenciano, Victor; Fedetz, María; Ramos-Mozo, Priscilla; Abad-Grau, María del Mar; Karaky, Mohamed; Barrionuevo, Cristina; Izquierdo, Guillermo; Ruiz-Peña, Juan Luis; García-Sánchez, María Isabel; Lucas, Miguel; Fernández, Óscar; Leyva, Laura; Otaegui, David; Muñoz-Culla, Maider; Olascoaga, Javier; Vandenbroeck, Koen; Alloza Moral, Iraide; Astobiza Pérez, Janire; Rodríguez-Antigüedad Zarranz, Alfredo; Villar, Luisa M.; Alvarez-Cermeño, José Carlos; Malhotra, Sunny; Comabella, Manuel; Montalbán, Xavier; Saiz, Albert; Blanco, Yolanda; Arroyo, Rafael; Varadé, Jezabel; Urcelay, Elena; Alcina, Antonio (Oxford University Pres, 2015-10-01)
      Several variants in strong linkage disequilibrium (LD) at the SP140 locus have been associated with multiple sclerosis (MS), Crohn's disease (CD) and chronic lymphocytic leukemia (CLL). To determine the causal polymorphism, ...
    • Thumbnail

      Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients 

      Sadovnick, A. Dessa; Traboulsee, Anthony L.; Bernales, Cecily Q.; Ross, Jay P.; Forwell, Amanda L.; Yee, Irene M.; Guillot-Noel, Lena; Fontaine, Bertrand; Cournu-Rebeix, Isabelle; Alcina, Antonio; Fedetz, María; Izquierdo, Guillermo; Matesanz, Fuencisla; Hilven, Kelly; Goris, An; Astobiza Pérez, Janire; Alloza Moral, Iraide; Rodríguez-Antigüedad Zarranz, Alfredo; Vandenbroeck, Koen; Akkad, Denis A.; Aktas, Orhan; Blaschke, Paul; Buttmann, Mathias; Chan, Andrew; Epplen, Joerg T.; Gerdes, Lisa-Ann; Kroner, Antje; Kubisch, Christian; Kümpfel, Tania; Lohse, Peter; Rieckmann, Peter; Zettl, Uwe K.; Zipp, Frauke; Bertram, Lars; Lill, Christina M.; Fernández, Óscar; Urbaneja, Patricia; Leyva, Laura; Alvarez-Cermeño, José Carlos; Arroyo, Rafael; Garagorri, Aroa M.; García-Martínez, Angel; Villar, Luisa M.; Urcelay, Elena; Malhotra, Sunny; Montalbán, Xavier; Comabella, Manuel; Berger, Thomas; Fazekas, Franz; Reindl, Markus; Schmied, Mascha C.; Zimprich, Alexander; Vilariño-Güell, Carles (Genetics Society of America, 2016-07-01)
      Multiple sclerosis (MS) is a prevalent neurological disease of complex etiology. Here, we describe the characterization of a multi-incident MS family that nominated a rare missense variant (p.G420D) in plasminogen (PLG) ...
    • Thumbnail

      Distribución de "coxiella burnetii" en los rumiantes domésticos y en la fauna silvestre de la Comunidad Atutónoma Vasca. Evaluacióndel efecto del tratamiento antibiótico y de la vacunación en el control de la fiebre Q en rebaños ovinos naturalmente infectados 

      Astobiza Pérez, Janire (2014-02-25)
      [ES]La fiebre Q es una zoonosis de distribución mundial causada por Coxiella burnetii, una bacteria intracelular capaz de infectar tanto a animales domésticos como silvestres, y que da lugar a abortos y problemas ...
    • Thumbnail

      Human Endogenous Retrovirus HERV-Fc1 Association with Multiple Sclerosis Susceptibility: A Meta-Analysis 

      De la Hera, Belén; Varadé, Jezabel; García-Montojo, Marta; Alcina, Antonio; Fedetz, María; Alloza Moral, Iraide; Astobiza Pérez, Janire; Leyva, Laura; Fernández, Óscar; Izquierdo, Guillermo; Rodríguez-Antigüedad Zarranz, Alfredo; Arroyo, Rafael; Álvarez-Lafuente, Roberto; Vandenbroeck, Koen; Matesanz, Fuencisla; Urcelay, Elena (Public Library Science, 2014-03-03)
      Background: Human endogenous retroviruses (HERVs) are repetitive sequences derived from ancestral germ-line infections by exogenous retroviruses and different HERV families have been integrated in the genome. HERV-Fc1 in ...
    • Thumbnail

      Integrative Analysis of Transcriptomics and Clinical Data Uncovers the Tumor- Suppressive Activity of MITF in Prostate Cancer 

      Valcárcel Jiménez, Lorea; Macchia, Alice; Martín Martín, Natalia; Cortázar, Ana Rosa; Schaub Clerigué, Ariane; Pujana Vaquerizo, Mikel; Fernández Ruiz, Sonia; Lacasa Viscasillas, Isabel; Santos Martín, Aida; Loizaga Iriarte, Ana; Unda Urzaiz, Jesús Miguel; Hermanova, Ivana; Astobiza Pérez, Janire; Graupera, Mariona; Julia, Starkova; Sutherland, James D.; Barrio Olano, María Rosa; Aransay Bañares, Ana María; Carracedo Pérez, Arkaitz ORCID; Torrano Moya, Verónica (Nature Publishing Group, 2018-10-11)
      The dysregulation of gene expression is an enabling hallmark of cancer. Computational analysis of transcriptomics data from human cancer specimens, complemented with exhaustive clinical annotation, provides an opportunity ...
    • Thumbnail

      Metabolic control of prostate cancer aggressiveness by the tumor stroma. 

      Viera Bardón, Cristina (2023-05-22)
      El cáncer de próstata (CaP) es el segundo cáncer con mayor índice de mortalidad en hombres en la actualidad. Estos fallecimientos se deben a la falta de un buen pronóstico que permita anticipar los casos que van a recidivar. ...