Browsing TD-Ciencias de la Vida by Author "Bilbao, Jose Ramon"
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Clinical and molecular characterization of DSD patients: Impact of Next Generation Sequencing in diagnosis
Martínez de la Piscina Martín, Idoia (2020-07-10)Disorders of sex development (DSD) encompass a high heterogeneous range of conditionsin which the optimal clinical management of the individuals comprise clinical description, biochemicaltesting and genetic analysis. With ... -
Functional implication of gwas candidate genes in celiac disease pathogenesis
Plaza Izurieta, Leticia (2016-09-09)La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se desarrolla en personas con susceptibilidad genética. En los últimos años se han realizado diversos estudios de asociación genómica, en los que se han identificado ... -
Functional studies of tight junction genes in celiac disease
Jauregi Miguel, Amaia (2017-10-27)La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se desarrolla en personas con susceptibilidad genética. Durante la patogenia, se observa un aumento de la permeabilidad intestinal debido a una disrupción funcional ... -
Identification of genetic and epigenetic regulators in celiac disease through computational and experimental approaches
Romero Garmendia, Irati (2019-01-25)La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se desarrolla en personas con susceptibilidad genética. Los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 representan alrededor del 40% de la contribución genética a la EC. En ... -
IRF7ren erregulazioa m6A-bitarteko mekanismoen bidez: birus-infekzioen eta gaixotasun zeliakoaren arteko lotura
La enfermedad celíaca es una enfermedad inflamatoria crónica desarrollada en individuos con susceptibilidad genética por una respuesta inmune inadecuada al gluten de la dieta. Sin embargo, la respuesta inmunitaria inducida ... -
Nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad celiaca: valoración de los marcadores genéticos e inmunológicos
Legarda Tamara, María (2016-01-19)... -
Secuenciación masiva aplicada al diagnóstico de diabetes monogénica en pacientes pediátricos con sospecha de diabetes tipo 1 y marcadores de autoinmunidad negativos.
Urrutia Echebarria, Inés Mª (2021-01-18)La diabetes mellitus es un complejo trastorno metabólico caracterizado por la presencia de hiperglucemiacrónica, debida a una insuficiente secreción de insulina o a la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma. ...