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Molecular genetic diagnosis of patients from the Basque Country with inherited retinal dystrophies
(2019-01-25)
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR), son un grupo heterogéneo de enfermedades de distintos fenotipos clínicos que afectan principalmente a la retina. Existen más de 250 genes ligados a más de 20 fenotipos ...
Human CD300 receptors expression, regulation and function in the immune system. Implication in human immunodeficiency virus type 1 infection.
(2019-12-02)
Las moléculas CD300 se expresan en la superficie de células del sistema inmunitario. Estos receptores modulan numerosos procesos inmunológicos y se ha descrito que tienen un papel importante en la inmunopatogenia de distintas ...
Identification of genetic and epigenetic regulators in celiac disease through computational and experimental approaches
(2019-01-25)
La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se desarrolla en personas con susceptibilidad genética. Los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 representan alrededor del 40% de la contribución genética a la EC. En ...
The role of primary cilia in Townes-Brocks Syndrome
(2019-02-01)
El Síndrome de Townes-Brocks (TBS1, MIM 107480 ) está causado por mutaciones en el gen SALL1, dando lugar, en la mayoría de los casos, a una proteína truncada. TBS se caracteriza por un espectro de malformaciones en dedos, ...