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Caracterización molecular de epítopos de la región C-terminal de PTEN y análisis funcional de mutaciones tumorales N-terminales: validación en cánceres genitourinarios.
(2019-07-22)
PTEN es uno de los genes supresores tumorales mutados con mayor frecuencia en cánceres humanos. La proteína PTEN se pierde parcial o totalmente en una gran cantidad de tumores, lo que la convierte en un excelente candidato ...
Estudio del papel de E2F1/E2F2 en la transición epitelio-mesénquima (EMT): caracterización del fenotipo celular asociado y del mecanismo molecular subyacente.
(2019-12-16)
En este trabajo hemos puesto de manifiesto que los E2F activadores (E2F1/E2F2) juegan un papel relevante en la regulación del proceso de transición epitelio-mesénquima (EMT) en células de cáncer colorrectal, una función ...
Molecular genetic diagnosis of patients from the Basque Country with inherited retinal dystrophies
(2019-01-25)
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR), son un grupo heterogéneo de enfermedades de distintos fenotipos clínicos que afectan principalmente a la retina. Existen más de 250 genes ligados a más de 20 fenotipos ...
Human CD300 receptors expression, regulation and function in the immune system. Implication in human immunodeficiency virus type 1 infection.
(2019-12-02)
Las moléculas CD300 se expresan en la superficie de células del sistema inmunitario. Estos receptores modulan numerosos procesos inmunológicos y se ha descrito que tienen un papel importante en la inmunopatogenia de distintas ...
Identification of genetic and epigenetic regulators in celiac disease through computational and experimental approaches
(2019-01-25)
La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se desarrolla en personas con susceptibilidad genética. Los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 representan alrededor del 40% de la contribución genética a la EC. En ...
The role of primary cilia in Townes-Brocks Syndrome
(2019-02-01)
El Síndrome de Townes-Brocks (TBS1, MIM 107480 ) está causado por mutaciones en el gen SALL1, dando lugar, en la mayoría de los casos, a una proteína truncada. TBS se caracteriza por un espectro de malformaciones en dedos, ...
Presiones selectivas en la región HLA
(2019-12-09)
En la presente tesis doctoral se ha trabajado con la hipótesis de que existe unconjunto de procesos y presiones selectivas que afectan a los genes HLA clase I y II delComplejo Mayor de Histocompatibilidad de manera ...
Diseño, desarrollo y validación del test de genotipado sanguíneo ID RHD XT. Determinación de las variantes genéticas más frecuentes que codifican la expresión nula o débil del antígeno eritrocitario RhD
(2019-12-16)
Los antígenos del sistema Rh son los responsables de las reacciones hemolíticas asociadas a la incompatibilidad sanguínea donante ¿ receptor, de la inmunización en los pacientes politransfundidos, de la enfermedad del feto ...
Haplotipos MAPT en homo sapiens
(2019-06-19)
El objetivo principal de este proyecto de tesis ha sido tratar de desentrañar el misterio tras la peculiar distribución de los haplotipos MAPT en el mundo en general y muy en particular en el continente europeo, de donde ...