dc.contributor.advisor | Pérez de Nanclares Leal, Guiomar | |
dc.contributor.advisor | Garin Elcoro, Intza | |
dc.contributor.author | Pereda Aguirre, Arrate | |
dc.contributor.other | Bioquímica y Biología Molecular;;Biokimika eta Biologia Molekularra | es |
dc.date.accessioned | 2016-02-16T14:06:47Z | |
dc.date.available | 2016-02-16T14:06:47Z | |
dc.date.issued | 2015-11-16 | |
dc.date.submitted | 2015-11-16 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10810/17350 | |
dc.description | 334 p. | es |
dc.description.abstract | La braquidatilia de tipo E es una infrecuente entidad clínica de compleja caracterización, que puede aparecer aislada o en algunas formas sindrómicas. Su infrecuencia conlleva la posibilidad de diagnosticar de forma errónea a los pacientes, con las consiguientes implicaciones en el tratamiento, seguimiento y consejo genético. El objetivo principal de este proyecto es elaborar una guía de buena práctica clínica para el correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con braquidactilia tipo E mediante un abordaje clínico, bioquímico, genético y radiológico.Metodología: Se estudiarán pacientes con sospecha de braquidactilia tipo E (excluido el síndrome de Turner). A los pacientes se les realizará (1) estudio endocrinológico (determinación de perfiles hormonales, principalmente las asociadas al metabolismo fosfocálcico), (2) caracterización clínico-genética (estudio fenotípico, análisis familiar,¿), (3) estudio radiológico, (4) estudio molecular (secuenciación y estudio de reordenamientos génicos de los principales genes asociados a esta patología: GNAS, HOXD13, PTHLH, PRKAR1A, PDE4D, TRPS1 y estudio mediante PCR fluorescente de microsatélites para el análisis de la banda 2q37) y (5) correlación de todas las variables | es |
dc.description.sponsorship | Instituto Carlos III-Fondo de Investigación Sanitaria. Osakidetza. BioAraba | es |
dc.language.iso | eng | es |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es |
dc.subject | human genetics | es |
dc.subject | genética humana | es |
dc.title | Characterisation of patients with brachydactyly type E associated or not with hormonal resistance: clinical, genetic and radiological approach | es |
dc.title.alternative | Caracterización de pacientes con braquidactilia tipo E asociada o no a alteraciones hormonales: abordaje clínico, genético y radiológico | es |
dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | es |
dc.identifier.studentID | 351316 | es |
dc.identifier.projectID | 15059 | es |
dc.departamentoes | Bioquímica y biología molecular | es_ES |
dc.departamentoeu | Biokimika eta biologia molekularra | es_ES |