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dc.contributor.advisorPérez de Nanclares Leal, Guiomar
dc.contributor.advisorGarin Elcoro, Intza
dc.contributor.authorPereda Aguirre, Arrate
dc.contributor.otherBioquímica y Biología Molecular;;Biokimika eta Biologia Molekularraes
dc.date.accessioned2016-02-16T14:06:47Z
dc.date.available2016-02-16T14:06:47Z
dc.date.issued2015-11-16
dc.date.submitted2015-11-16
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10810/17350
dc.description334 p.es
dc.description.abstractLa braquidatilia de tipo E es una infrecuente entidad clínica de compleja caracterización, que puede aparecer aislada o en algunas formas sindrómicas. Su infrecuencia conlleva la posibilidad de diagnosticar de forma errónea a los pacientes, con las consiguientes implicaciones en el tratamiento, seguimiento y consejo genético. El objetivo principal de este proyecto es elaborar una guía de buena práctica clínica para el correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con braquidactilia tipo E mediante un abordaje clínico, bioquímico, genético y radiológico.Metodología: Se estudiarán pacientes con sospecha de braquidactilia tipo E (excluido el síndrome de Turner). A los pacientes se les realizará (1) estudio endocrinológico (determinación de perfiles hormonales, principalmente las asociadas al metabolismo fosfocálcico), (2) caracterización clínico-genética (estudio fenotípico, análisis familiar,¿), (3) estudio radiológico, (4) estudio molecular (secuenciación y estudio de reordenamientos génicos de los principales genes asociados a esta patología: GNAS, HOXD13, PTHLH, PRKAR1A, PDE4D, TRPS1 y estudio mediante PCR fluorescente de microsatélites para el análisis de la banda 2q37) y (5) correlación de todas las variableses
dc.description.sponsorshipInstituto Carlos III-Fondo de Investigación Sanitaria. Osakidetza. BioArabaes
dc.language.isoenges
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
dc.subjecthuman geneticses
dc.subjectgenética humanaes
dc.titleCharacterisation of patients with brachydactyly type E associated or not with hormonal resistance: clinical, genetic and radiological approaches
dc.title.alternativeCaracterización de pacientes con braquidactilia tipo E asociada o no a alteraciones hormonales: abordaje clínico, genético y radiológicoes
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesises
dc.identifier.studentID351316es
dc.identifier.projectID15059es
dc.departamentoesBioquímica y biología moleculares_ES
dc.departamentoeuBiokimika eta biologia molekularraes_ES


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