Estudio de la expresión de micrornas y su modulacion como potencial diana terapéutica en la retinosis pigmentaria

Abstract

La retinosis pigmentaria (RP) es la principal causa genética de degeneración de la visión en todo el mundo con más de 1.5 millones de afectados, para la que aún no existe un tratamiento estandarizado y eficaz. Esta enfermedad se caracteriza por su gran heterogeneidad clínica y genética, con más de 70 genes relacionados en su desarrollo.Partimos de la hipótesis de que en la RP se ve alterado un conjunto de mecanismos moleculares comunes a distintas formas de la enfermedad, con independencia del gen mutado. Esta idea se apoya en distintos trabajos en los que se ha descrito un patrón común de expresión diferencial tanto de genes, como de microRNAs en distintos modelos animales de RP, causados por mutaciones en genes diferentes.El desarrollo de esta tesis se ha planteado alrededor de dos objetivos principales; por una parte el estudio de la expresión de microRNAs para la identificación de microRNAs diferencialmente expresados que sirvan como potencial diana terapéutica en la RP, y por otra parte la modulación in vivo de un grupo de microRNAs y el análisis del efecto de dicha modulación en un modelo animal de la enfermedad, el ratón rd10.