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dc.contributor.advisorVandenbroeck, Koen
dc.contributor.authorUgidos Damboriena, Nerea
dc.date.accessioned2020-03-25T11:48:19Z
dc.date.available2020-03-25T11:48:19Z
dc.date.issued2019-01-14
dc.date.submitted2019-01-14
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10810/42322
dc.description213 p.es_ES
dc.description.abstractEl objetivo de este trabajo consiste en la caracterización de ANKRD55, un gen de función desconocida asociado a la esclerosis múltiple (EM). Para ello, por un lado, se realizó un análisis basado en DNA y expresión génica que consistió en la identificación de la principal fuente celular de ANKRD55 en PBMC, donde los resultados mostraron que los tres transcritos de ANKRD55 se expresaron de forma única y elevada en los linfocitos T CD4+. Además, el genotipo de riesgo para la variante intrónica asociada a EM mostró niveles significativamente más altos de dos transcritos de ANKRD55 en células T CD4+. A continuación, utilizando el sistema CRISPR/deadCas9 se analizaron 5 variantes de DNA presentes en ANKRD55 por su posible actividad enhancer, donde se observó que la región que contiene la variante rs71624119 regula la expresión de uno de los tres transcritos de ANKRD55. Por otro lado, mediante el análisis basado en proteína, se estudió la localización subcelular y la red de interacciones proteína-proteína de ANKRD55. Se observó que la localización intracelular de la forma endógena de ANKRD55 era principalmente nuclear en células inmunes y no inmunes, mientras que las formas recombinantes se encontraban tanto en el núcleo como en orgánulos membranosos y citosol de las líneas celulares HEK293 y HeLa. A través de la inmunoprecipitación (IP) de una de las formas recombinantes de ANKRD55 y análisis mediante espectrometría de masas, se identificaron 158 proteínas en el extracto proteico total y 22 en extracto nuclear que interaccionan con ANKRD55, de las cuales ocho se validaron por microscopía confocal e IP y posterior immunoblot.es_ES
dc.language.isoenges_ES
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES
dc.subjectbioquímica moleculares_ES
dc.subjectingeniería genéticaes_ES
dc.subjectinmunopatologíaes_ES
dc.subjectmolecular biologyes_ES
dc.subjectgenetic engineeringes_ES
dc.subjectimmunopathologyes_ES
dc.titleFunctional analysis of ankrd55, a multiple sclerosis risk gene with unknown function.es_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesises_ES
dc.rights.holder(c)2019 NEREA UGIDOS DAMBORIENA
dc.identifier.studentID527170es_ES
dc.identifier.projectID19565es_ES
dc.departamentoesNeurocienciases_ES
dc.departamentoeuNeurozientziakes_ES


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