Neurogenetics and brain connectomics: insights from healthy individuals, monogenic and polygenic disorders

Abstract

En esta tesis, se han realizado análisis multimodales mezclando datos estructurales y funcionales del cerebro adquiridos con RM y datos transcriptómicos de alta resolución adquiridos a partir de muestras cerebrales de donates sin una patología aparente (normativos). Los análisis realizados han obtenido nueva información sobre la neurobiología subyacente en (i) la implicación de redes cerebrales que combinan la información de la estructura y la función cerebral en trastornos relacionados con el sistema nervioso central, (ii) los patrones de neurodegeneración de la Distrofia Miotónica Tipo I y (iii) las alteraciones de la conectividad funcional en un subgrupo de pacientes con Trastorno del Espectro Autista.Como resultado, se ha desarrollado una metodología que se puede aplicar para procesar datos cerebrales, basada en resonancia magnética, con el objetivo de analizar redes cerebrales estructurales y funcionales a macroescala, y relacionar esos datos cerebrales con datos transcriptómicos de genes de alta resolución.