Marcadores genéticos de susceptibilidad y pronóstico del melanoma cutáneo

Abstract

El melanoma maligno es un tumor originado en los melanocitos. En su etiología influyen factores ambientales, pero también factores genético hereditarios como algunos relacionados con genes de la pigmentación . La adquisición de determinadas mutaciones son las que determinan su comportamiento. Una de las vías más implicadas en la patogenia es la de las MAPK y la mutación de BRAFV600E es la mutación somática más frecuente. La evolución de los pacientes con melanoma es muy variable y los factores asociados al pronóstico que se usan en la clínica habitual, no estratifican adecuadamente el riesgo de progresión tumoral. Hemos estudiado la carga tumoral de BRAF V600E en tejido de biopsias escisionales de melanoma y curiosamente, observamos que la carga tumoral de dicha mutación, podría ser un buen predictor de metástasis en pacientes en estadio II. Además, identificamos que el alelo rs1042602-A estaba relacionado con susceptibilidad a melanoma, pero también, encontramos que dicho alelo se asociaba a peor supervivencia libre de enfermedad, sobre todo para pacientes varones