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Regulación de las GTPasas de la familia Ras y la viabilidad de neuronas dopaminérgicas en respuesta a la señalización purinérgica
(2015-07-27)
El ATP es una molécula natural cuya liberación descontrolada puede elevar su concentración extracelular a rango mM y promover la estimulación de receptores purinérgicos. Se sabe que esta estimulación tiene efectos citotóxicos ...
Búsqueda de nuevos genes asociados a la diabetes neonatal
(2017-07-04)
El objetivo principal del presente trabajo ha sido identificar las alteraciones genéticas responsables de la diabetes neonatal o de comienzo precoz en pacientes sin alteraciones potencialmente patológicas en genes clásicamente ...
Presiones selectivas en la región HLA
(2019-12-09)
En la presente tesis doctoral se ha trabajado con la hipótesis de que existe unconjunto de procesos y presiones selectivas que afectan a los genes HLA clase I y II delComplejo Mayor de Histocompatibilidad de manera ...
Diseño, desarrollo y validación del test de genotipado sanguíneo ID RHD XT. Determinación de las variantes genéticas más frecuentes que codifican la expresión nula o débil del antígeno eritrocitario RhD
(2019-12-16)
Los antígenos del sistema Rh son los responsables de las reacciones hemolíticas asociadas a la incompatibilidad sanguínea donante ¿ receptor, de la inmunización en los pacientes politransfundidos, de la enfermedad del feto ...
The Loss of Functional Caspase-12 in Europe Is a Pre-Neolithic Event
(Public Library of Science, 2012-05-16)
Background: Caspase-12 (CASP12) modulates the susceptibility to sepsis. In humans, the "C" allele at CASP12 rs497116 has been associated with an increased risk of sepsis. Instead, the derived "T" allele encodes for an ...
Haplotipos MAPT en homo sapiens
(2019-06-19)
El objetivo principal de este proyecto de tesis ha sido tratar de desentrañar el misterio tras la peculiar distribución de los haplotipos MAPT en el mundo en general y muy en particular en el continente europeo, de donde ...
Populazio egituraren ikerketa genetikoa hegaluzean (Thunnus alalunga) eta Thunnus generoaren filogenia
(2015-07-29)
Para comprender mejor la estructura genética del atún blanco (Thunnus alalunga), en este trabajo se han llevado a cabo estrategias de búsqueda y aplicación de nucleótidos de polimorfismo únicos (SNPs). Definiendo cuatro ...
Organización espacial y funcional del genoma en células aneuploides
(Servicio Editorial de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatearen Argitalpen Zerbitzua, 2011-09-05)
El genoma se encuentra altamente organizado en el espacio nuclear de las células eucariotas. Los cromosomas y los genes ocupan una posición preferente respecto del centro o de la periferia del núcleo, y respecto de otros ...
Variantes genéticas implicadas en la susceptibilidad del osteosarcoma pediátrico
(2015-07-16)
El osteosarcoma (OS) es el cáncer óseo primario más común que se da principalmente en niños, adolescentes y adultos jóvenes. El hecho de que el OS se produzca a una edad temprana sugiere que existe un fuerte componente ...
Implementación de la Next Generation Sequencing en el diagnóstico de las Anemias Hemolíticas Congénitas
(2016-11-29)
Las Anemias Hemolíticas Congénitas (AHC) constituyen un grupoheterogéneo de enfermedades caracterizadas por un incremento en ladestrucción de hematíes en sangre periférica o menos frecuente por unaumento de la apoptosis ...