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Caracterización clínico-genética de pacientes con iPPSD y aproximación a la transfección de células madre mesenquimales derivadas de orina mediante niosomas catiónicos
(2022-03-02)
El término iPPSD (inactivating PTH/PTHrP signalling disorder) hace referencia a un grupo de enfermedades (epi)genéticas raras caracterizadas todas ellas por una disfunción en la cascada de señalización de PTH/PTHrP. En la ...
Cri-du-chat syndrome mimics Silver-Russell syndrome depending on the size of the deletion: a case report
(Biomed Central, 2018-12-27)
BackgroundSilver-Russell Syndrome (SRS) is a rare growth-related genetic disorder mainly characterized by prenatal and postnatal growth failure. Although molecular causes are not clear in all cases, the most common mechanisms ...