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In vitro characterization of LDLR, PCSK9 and APOB variants as a tool to understand molecular aspects of familial hypercholesterolemia and improving genetic diagnosis.
(2018-12-19)
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética autosómica dominante que se caracteriza por unos niveles altos de colesterol en plasma. Este colesterol, con el tiempo se acumula en las paredes vasculares y ...
Desarrollo de un nuevo sistema de cribado masivo basado en la propagación in vitro de priones recombinantes infecciosos para la detección de compuestos con actividad anti-priónica.
(2018-10-29)
Las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas fatales que se caracterizan por el acúmulo de fibras amiloides de la proteína PrPSc en el sistema nervioso central de los ...
El impacto de la crisis sobre la inmigración ecuatoriana en España
(Universidad Autónoma del Estado de México, 2018-04)
El objetivo del artículo es medir el impacto de la crisis económica sobre el colectivo de origen ecuatoriano residente en España; el estudio se basa en una encuesta realizada a dicha población, utilizando técnicas estadísticas ...
Replacement of Cysteine at Position 46 in the First Cysteine-Rich Repeat of the LDL Receptor
(Public Library Science, 2018-10-17)
Background and aims
Pathogenic mutations in the Low Density Lipoprotein Receptor gene (LDLR) cause Familial Hypercholesterolemia (FH), one of the most common genetic disorders with a prevalence as high as 1 in 200 in ...
Familial amyloidosis with polyneuropathy type 1 caused by transthyretin mutation Val50Met (Val30Met): 4 cases in a non-endemic area
(Elsevier, 2018-11)
Introduction: Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) typically arises as an autonomic neuropathy primarily affecting small fibres and it occurs in adult patients in their second or third decades ...
New poly(ionic liquid)s based on poly(azomethine-pyridinium) salts and its use as heterogeneous catalysts for CO2 conversion
(Elsevier, 2018-07-21)
A fast and simple synthetic route towards a new family of poly(ionic liquids) based on aromatic crosslinked poly(azomethine-pyridinium) salts is described. These new polymers were prepared in one step from new diamine ...
Characterization of wnt signaling in tamoxifen resistant breast cancer stem/progenitor cells
(2018-12-20)
El tamoxifen, un antagonista de ER, es el tratamiento más común empleado para tratar a pacientes que expresan ER. Las células resistentes a tamoxifen están enriquecidas en células madre/progenitoras. La expresión de WNT1 ...
Modeling and Control of Oscillating Water Column Devices for Ocean Energy Conversion.
(2018-07-12)
The work elaborated in this Ph. D. thesis focused on the modeling and control of an OWC device installed in the NEREIDA wave power plant of Mutriku. The main contributions are the development of a proper MATLAB/Simulink ...
Manejo ambulatorio de pacientes pediátricos con muy bajo riesgo de meningitis bacteriana.
(2018-12-11)
Una correcta orientación etiológica inicial de la meningitis mejora el pronóstico de los pacientes y evita hospitalizaciones y tratamientos innecesarios. Con objeto de identificar con seguridad los pacientes susceptibles ...
Contribution to the development of best available practices (BAPs) for a multi-biomarker approach in sentinel mussels based on a better understanding of the influence of confounding factors on biomarker values and responsiveness
(2018-09-21)
Comprender la influencia de la variabilidad natural en las respuestas biológicas a los contaminantes es de gran importancia para interpretar adecuadamente el estado de salud ambiental. Se ha seleccionado una serie de ...