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Evolución del diagnóstico molecular de la distrofia facioescapulohumeral: la historia (inacabada) de una cohorte histórica
(2021-06-23)
La distrofia facioescapulohumeral (DFEH1, OMIM 158900) es la tercera enfermedad muscular más común, después de la distrofia de Duchenne y la distrofia miotónica, (Padberg, 1982) cuya prevalencia se estima en 1:20.000 ...