Browsing Facultad de Medicina y Enfermería by Author "Montes Zubia, Marta Alaia"
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Importancia del inicio del tratamiento precoz en la Enfermedad de Pompe Clásica de Inicio Infantil. Experiencia de un centro terciario de referencia
Montes Zubia, Marta Alaia (2023-09-13)[ES] La Enfermedad de Pompe es un trastorno poco frecuente de depósito lisosomal causado por una deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA). Existen dos fenotipos clínicos: la Enfermedad de Pompe ...