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dc.contributor.advisorCarracedo Pérez, Arkaitz ORCIDes
dc.contributor.advisorBarrio Olano, María Rosaes
dc.contributor.authorGabicagogeascoa Corta, Estibalizes
dc.contributor.otherF. CIENCIA Y TECNOLOGIAes
dc.contributor.otherZIENTZIA ETA TEKNOLOGIA F.eu
dc.date.accessioned2017-01-10T18:12:04Z
dc.date.available2017-01-10T18:12:04Z
dc.date.issued2017-01-10
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10810/20206
dc.description.abstractLa proteína SALL1 es un factor de transcripción localizado en el núcleo. En este trabajo además se ha demostrado una novedosa localización ciliar de la proteína. Mutaciones en el gen SALL1 que codifican proteínas truncadas son la causa del síndrome de Townes-Brocks. Hemos observado que la localización de la proteína SALL1 silvestre está alterada en células derivadas de un paciente del síndrome de Townes-Brocks. Además, las células del paciente presentan cilios primarios más largos, la reabsorción del cilio es más tardía y los niveles la proteína represora de la ciliogénesis CP110 también están alterados. Se cree que todos estos cambios son debidos a la presencia de la proteina truncada que forma un complejo con la nativa y dicho complejo, a su vez, interacciona con la proteína CP110. Como consecuencia, SALL1 truncada secuestra a la nativa y a CP110 en el citoplasma,por lo que los niveles de SALL1 nativa nuclear y CP110 del cuerpo basal están reducidos. Todoa estos cambios en la formación del cilio primario pueden ser factores contribuyentes en la sintomatología del síndrome de Townes-Brocks.es
dc.language.isospaes
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
dc.subjectSALL1es
dc.subjectsíndrome de Townes-Brockses
dc.titleZilio primarioaren formakuntza akatsak Townes-Brocks sindromean/ Defectos en la formación del cilio primario en el síndrome de Townes-Brockses
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises
dc.date.updated2016-06-23T08:53:31Zes
dc.language.rfc3066eses
dc.rights.holderEste trabajo está bajo Licencia Creative Commons Reconocimiento – NoComercial – SinObraDerivada (by-nc-nd)es
dc.contributor.degreeGrado en Bioquímica y Biología Moleculares
dc.contributor.degreeBiokimikako eta Biologia Molekularreko Graduaes
dc.identifier.gaurregister70729-702100-09es
dc.identifier.gaurassign37428-702100es


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