Listar Trabajos Académicos-Facultad de Ciencia y Tecnología por autor "Pérez de Nanclares Leal, Guiomar"
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Caracterización funcional de mutaciones en el gen MYH7 en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH)
Errea Dorronsoro, Javier (2015-04-01)La miocardipatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca de causa genética con un nivel relativamente alto de prevalencia. Varios genes que codifican proteínas sarcoméricas están involucrados en esta alteración. Uno ... -
Mosaizismo epigenetikoaren kuantifikazioa: protokoloaren diseinua
Serna Alonso, Garazi (2016-04-28)[EUS] Lan honen helburua da DMRen metilazioaren galera partziala duten PHP1B pazienteen alelo bakoitzeko CpG posizio bakoitzaren metilazio maila neurtzea ahalbidetzen duen metodo azkar, erraz eta merke bat diseinatzea, ... -
p53 proteinaren eginkizuna kolon-ondesteko minbizian
Viana Errasti, Julen (2021-12-03)[EUS] Zenbait minbizietan p53 proteinaren adierazpena eta TP53 genean gertatzen diren aldaera motaren arteko korrelazioa frogatu da. Zehazki, p53 adierazpen gabezia aldaera bukatzaileekin lotu da, eta aldiz, gainadierazpena ...