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dc.contributor.advisorRodríguez Pérez, José Antonio
dc.contributor.authorJáñez Pedrayes, Andrea
dc.contributor.otherF. CIENCIA Y TECNOLOGIA
dc.contributor.otherZIENTZIA ETA TEKNOLOGIA F.
dc.date.accessioned2018-12-21T16:01:39Z
dc.date.available2018-12-21T16:01:39Z
dc.date.issued2018-12-21
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10810/30491
dc.description.abstract[ES] KMT2D es una metiltransferasa que se encarga de transferir un grupo metilo a la histona H3, lo que está relacionado con la activación génica. Esta proteína es esencial en el desarrollo embrionario temprano y, además, se expresa también en numerosos tejidos adultos. Las mutaciones en el gen que codifica para la síntesis de KMT2D en la línea germinal están relacionadas con el síndrome de Kabuki, una enfermedad congénita rara. También se ha visto que las mutaciones somáticas están relacionadas con la formación de tumores, siendo KMT2D una de las proteínas más frecuentemente mutadas en el cáncer. Por su actividad metiltransferasa de histonas, se sabe que KMT2D desarrolla su función en el núcleo. Partiendo de la hipótesis inicial de que KMT2D puede tener señales de transporte nucleocitoplásmico funcionales, se realizaron análisis bioinformáticos para predecir tanto posibles señales de localización nuclear (NLS) como señales de exportación nuclear (NES) en su secuencia. Los ensayos experimentales revelaron que KMT2D tiene una NLS funcional y una NES débil. De este modo, si se identifican mutaciones relacionadas con patologías en las regiones en las que se encuentran estas señales, se podría investigar la relación del transporte alterado de KMT2D con las diferentes patologías.es_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectKMT2D
dc.subjectNLS
dc.subjectNES
dc.subjecttransporte nucleocitoplásmico
dc.subjectsíndrome de Kabuki
dc.subjectseñal de localización nuclear
dc.subjectseñal de exportación nuclear
dc.titleBúsqueda de señales de transporte nucleocitoplásmico en la proteína KMT2Des_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.date.updated2018-06-20T14:05:05Z
dc.language.rfc3066es
dc.rights.holder© 2018, Andrea Jáñez Pedrayes
dc.contributor.degreeGrado en Bioquímica y Biología Molecular;;Biokimikako eta Biologia Molekuarreko Graduaes_ES
dc.identifier.gaurregister88211-762999-09
dc.identifier.gaurassign65804-762999


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