Ezaugarri fenotipikoak aro genomikoan azal, begi eta ilearen kasuan
View/ Open
Date
2018-12-21Author
Alberdi Tolosa, Ane
Metadata
Show full item recordAbstract
[EUS] Homo sapiens espeziearen fenotipoan aldakortasun handia dago, batez ere azal-, begi- eta ile-pigmentazioan. Lan honetan fenotipo hauen aldakortasun eta banaketaren zergatia aztertuko dugu. Hiru ezaugarri hauen oinarrian melanina pigmentua dago, zein melanogenesi prozesua hainbat gene eta proteinek erregulatzen duten. Gaur egun arte zenbait pigmentazio-gene identifikatu dira eta horietariko batzuk aipatuko ditugu lan honetan: MC1R, ASIP, TYR, OCA2, MATP, SLC24A5, MFSD12, DDB1. Izan ere gene hauen polimorfismoek melaninaren ekoizpenean eragiten dute eta ondorioz, fenotipo ezberdinak sor ditzakete. Horrela, aipatutako geneen SNPen maiztasuna ezberdina da populazioetan eta azal-, begi- eta ile- fenotipoen banaketa ezarriko dute. Adibidez, begi- eta ile-kolorearen aldakortasun handiena Europan dago. Azal-kolorean banaketan oso garrantzitsuak dira inguruneko faktoreak, hain zuzen ere irradiazio ultramorearen intentsitatea izango da azal-pigmentazioaren banaketaren erantzule nagusia. Ondorioz, azal-koloreak latitudearekiko korrelazio estua du: latitude baxuetan azal-kolore iluna izaten dute eta latitude altuetan kolore argia.