Importancia del inicio del tratamiento precoz en la Enfermedad de Pompe Clásica de Inicio Infantil. Experiencia de un centro terciario de referencia

Abstract

[ES] La Enfermedad de Pompe es un trastorno poco frecuente de depósito lisosomal causado por una deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA). Existen dos fenotipos clínicos: la Enfermedad de Pompe Infantil (IOPD) considerada como la forma clásica y la Enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD). La forma más grave de este trastorno es la IOPD en la cual hay muy poco residuo enzimático (<1% generalmente). Se caracteriza por una miocardiopatía hipertrófica severa, así como una profunda debilidad muscular en los primeros meses de vida. Sin tratamiento, la muerte ocurre dentro de los primeros 2 años de vida. Aunque la terapia enzimática sustitutiva (TES) con alglucosidasa alfa ha mejorado la supervivencia de estos pacientes, en muchos casos el resultado del tratamiento no es bueno y depende en gran medida de la edad de inicio. La finalidad del presente estudio es (a) analizar las diferentes etapas en el procedimiento diagnóstico e inicio del tratamiento específico en dos pacientes con IOPD seguidos en la Unidad Metabólica del Hospital Universitario Cruces y (b) comparar los resultados clínicos y bioquímicos en función de la edad de inicio de la TES (< 1 mes de edad vs. < 3 meses de edad). En este estudio mostramos resultados clínicos y bioquímicos satisfactorios en dos pacientes con IOPD después del inicio temprano del tratamiento antes de los 3 meses de vida con terapia inmunomoduladora inicial (ITI) previa a TES a dosis altas desde el principio. Además, el paciente que inició tratamiento antes del primer mes de vida presentó una evolución aún mejor que el paciente que inició tratamiento antes del tercer mes de vida.