Variabilidad genética en poblaciones humanas: efecto de la selección natural en los genes del cromosoma 9

Abstract

[ES] Mediante este estudio se ha querido analizar el efecto de la selección natural sobre los genes del cromosoma 9. Para ello, se han obtenido los datos de 129 SNPs partiendo de los genotipos de 2504 individuos pertenecientes a 26 poblaciones. Mediante el cálculo de la FST se puede distinguir entre la acción de la selección natural y la acción de otros procesos neutrales como deriva génica y flujo génico, los cuales afectan a todo el genoma por igual. Tras seleccionar aquellos SNPs con una FST mayor que la media, se han escogido dos de ellos para explicar la distribución de las frecuencias en las diferentes poblaciones. Cambios en el gen GLIS3 se ha observado que pueden causar diabetes, por lo que es posible que la distribución de las frecuencias se deba a adaptaciones a la escasez de recursos. El gen SMARCA2, por su parte, interactúa con C/EBP-β, que participa en la acción de la respuesta inmune. Por ello, las frecuencias observadas pueden deberse a una adaptación a la resistencia a microorganismos. Español

[EN] Through this study, we wanted to analyze the effect of natural selection on the genes of chromosome 9. For this purpose, we have obtained the data of 129 SNPs using the genotypes of 2504 individuals belonging to 26 populations. By calculating the FST, it is possible to distinguish between the action of natural selection and the action of other neutral processes such as gene drift and gene flow, which affect the entire genome equally. After selecting those SNPs with a FST greater than the average, two of them have been selected to explain the distribution of frequencies in the different populations. Changes in the GLIS3 gene have been observed to be a cause of diabetes, so it is possible that the frequency distribution is due to adaptations to the scarcity of resources. The SMARCA2 gene, for its part, interacts with C/EBP-β, which participates in the action of the immune response. Therefore, the observed frequencies may be due to an adaptation to resistance to microorganisms. Inglés