Epidemiología de pacientes pediátricos con estudio genético al inicio de sintomatología oftalmológica en el Hospital Universitario Donostia

Abstract

[ES] INTRODUCCIÓN: El diagnóstico genético de algunas patologías oftalmológicas puede ser crucial para el futuro de algunos pacientes. Las enfermedades hereditarias oftalmológicas son un compendio heterogéneo de patologías clasificadas, muchas de ellas, como “raras” debido a su baja prevalencia. En su mayoría, se caracterizan por déficit visual pudiendo llegar a alcanzar la pérdida total de la visión. La detección precoz de estas enfermedades, la cual se da gracias a la evolución de nuevas técnicas de diagnóstico genético y al aumento de la pericia en el campo, puede traducirse en la mejora de la calidad de vida de muchos pacientes afectos. El diagnóstico genético habilita el consejo genético y la aplicación de nuevas terapias genéticas que son una realidad a día de hoy.

OBJETIVOS: El objetivo principal de este Trabajo de Fin de Grado es describir las enfermedades oftalmológicas de base genética más frecuentes en pacientes pediátricos del Hospital Universitario Donostia. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y unicéntrico de base de datos del Servicio de Genética del Hospital Universitario Donostia. Se incluyeron los pacientes en edad pediátrica (<14 años) que desde el 1 de enero de 2016 hasta el 31 de diciembre de 2021 habían sido remitidos desde el Servicio de Oftalmología Pediátrica al Servicio de Genética para el posterior estudio genético.

RESULTADOS: Se han analizado un total de 102 pacientes de los cuales 62 (60.78%) son de sexo XY mientras que los otros 40 (39.22%) son XX. Los motivos clínicos principales por los que han sido derivados estos pacientes son el nistagmo (25%), la disminución de la agudeza visual (19.23%) y el estrabismo (17.3%), además de los derivados por estudio familiar (9.61%). De estos pacientes, 61 (59.8%) han conseguido un diagnóstico genético, siendo los más habituales el albinismo (17.64%), la retinosis pigmentaria (13.72%), la enfermedad de Stargardt (9.8%), la ceguera nocturna estacionaria congénita (5.88%), la atrofia óptica (5.88%) y el síndrome de Stickler (5.88%).

CONCLUSIONES: El diagnóstico genético junto con el posterior consejo genético y la terapia génica, son el futuro de la medicina personalizada.