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Influencia de la región n-terminal de la proteína del prion en la susceptibilidad al mal plegamiento, mantenimiento de las características de la cepa y neurotoxicidad.
(2018-02-22)
Las enfermedades priónicas, también conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EETs), son enfermedades neurodegenerativas que afectan a humanos y animales, y para las que no existe cura. En su patogénesis ...
Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2): estudio epidemiológico, clínico y genético
(Servicio Editorial de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatearen Argitalpen Zerbitzua, 2012-06-22)
La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína denominada ...
Demencia frontotemporal por mutaciones en el gen de la progranulina. Aspectos clínicos y moleculares
(2016-10-28)
La demencia frontotemporal (DFT) comprende un grupo de enfermedades neurodegenerativas, clínica y neuropatológicamente heterogéneo, que se agrupan por la afectación predominante de los lóbulos frontal y temporal del cerebro, ...
Características neuropsicológicas de pacientes con Enfermedad de Parkinson y portadores asintomáticos de la mutación R1441G en el gen LRRK2
(Servicio Editorial de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatearen Argitalpen Zerbitzua, 2015-12-18)
El objetivo de esta tesis es conocer la afectación cognitiva asociada a la mutación LRRK2 R1441G tanto en pacientes con EP, como en portadores asintomáticos de la misma y la posible correlación de esta afectación con el ...
Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
(Elsevier, 2020-04)
Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues ...
Desarrollo de un nuevo sistema de cribado masivo basado en la propagación in vitro de priones recombinantes infecciosos para la detección de compuestos con actividad anti-priónica.
(2018-10-29)
Las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas fatales que se caracterizan por el acúmulo de fibras amiloides de la proteína PrPSc en el sistema nervioso central de los ...
Estudio de la uroporfirina I como aproximación terapéutica frente a las encefalopatías espongiformes transmisibles
(2020-11-20)
Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas letales causadas por la acumulación de la isoforma malplegada e infectiva (PrPSc) de la proteína priónica celular (PrPC) ...
Evaluación de la capacidad antioxidante tras el debut de un trastorno mental grave.
(2019-05-08)
Existe gran evidencia de que el estrés oxidativo juega un papel fundamental en el desarrollo del trastorno mental grave. El objetivo de esta tesis doctoral es estudiar los niveles de capacidad antioxidante tras el debut ...
Adaptación de un sistema de propagación de priones in vitro para el cribado masivo de compuestos específicos frente a las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles humanas
(2020-09-11)
Las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) son un conjunto de desórdenes neurodegenerativos mortales que afectan a varios mamíferos incluidos los humanos, cuyo agente causante es una isoforma anormalmente plegada ...
Mecanismos de regulación de la actividad del retrómero.
(2024-01-30)
Las células están constantemente moviendo material como parte de su inherente actividad e interacciones con el entorno. La red endosomal es un foco de redistribución de moléculas. Esta red recibe proteínas transmembrana, ...