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Estudio longitudinal y caracterización cognitiva de portadores de la mutación C.709-1G>A en el gen de la Progranulina
(2016-10-28)
La Demencia Frontotemporal (DFT) engloba a un grupo de enfermedades neurodegenerativas clínica y neuropatológicamente heterogéneas, que afectan a los lóbulosfrontales y temporales, y cuyos síntomas principales son alteraciones ...
Análisis exploratorio de la influencia sobre dimensiones de personalidad de polimorfismos genéticos funcionales de la catecol-o-metiltransferasa, el transportador de serotonina y la monoamino oxidasa-A, y su interacción con variables ambientales adversas. Un estudio en pacientes con trastornos de la personalidad y controles sanos
(2019-01-22)
Se estudia el efecto de polimorfismos genéticos funcionales de la catecol-o-metil transferasa (COMT), del trasportador de serotonina y de la monoamino oxidasa-A (MAO-A) sobre dimensiones de la personalidad, según el modelo ...
Detección prenatal y seguimieto postnatal de las anomalías congénitas del sistema nervioso central.
(2018-01-19)
Las anomalías congénitas del Sistema Nervioso Central (ACSNC) se dan en el 1% de los nacimientos y suponen una causa importante de muerte neonatal y discapacidad a largo plazo. El diagnóstico suele realizarse a nivel ...
Influencia de la región n-terminal de la proteína del prion en la susceptibilidad al mal plegamiento, mantenimiento de las características de la cepa y neurotoxicidad.
(2018-02-22)
Las enfermedades priónicas, también conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EETs), son enfermedades neurodegenerativas que afectan a humanos y animales, y para las que no existe cura. En su patogénesis ...
Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2): estudio epidemiológico, clínico y genético
(Servicio Editorial de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatearen Argitalpen Zerbitzua, 2012-06-22)
La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína denominada ...
Demencia frontotemporal por mutaciones en el gen de la progranulina. Aspectos clínicos y moleculares
(2016-10-28)
La demencia frontotemporal (DFT) comprende un grupo de enfermedades neurodegenerativas, clínica y neuropatológicamente heterogéneo, que se agrupan por la afectación predominante de los lóbulos frontal y temporal del cerebro, ...
Características neuropsicológicas de pacientes con Enfermedad de Parkinson y portadores asintomáticos de la mutación R1441G en el gen LRRK2
(Servicio Editorial de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatearen Argitalpen Zerbitzua, 2015-12-18)
El objetivo de esta tesis es conocer la afectación cognitiva asociada a la mutación LRRK2 R1441G tanto en pacientes con EP, como en portadores asintomáticos de la misma y la posible correlación de esta afectación con el ...
Desarrollo de un nuevo sistema de cribado masivo basado en la propagación in vitro de priones recombinantes infecciosos para la detección de compuestos con actividad anti-priónica.
(2018-10-29)
Las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas fatales que se caracterizan por el acúmulo de fibras amiloides de la proteína PrPSc en el sistema nervioso central de los ...
Estudio de la uroporfirina I como aproximación terapéutica frente a las encefalopatías espongiformes transmisibles
(2020-11-20)
Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas letales causadas por la acumulación de la isoforma malplegada e infectiva (PrPSc) de la proteína priónica celular (PrPC) ...
Evaluación de la capacidad antioxidante tras el debut de un trastorno mental grave.
(2019-05-08)
Existe gran evidencia de que el estrés oxidativo juega un papel fundamental en el desarrollo del trastorno mental grave. El objetivo de esta tesis doctoral es estudiar los niveles de capacidad antioxidante tras el debut ...