Search
Now showing items 31-40 of 78
Clinical and molecular characterization of DSD patients: Impact of Next Generation Sequencing in diagnosis
(2020-07-10)
Disorders of sex development (DSD) encompass a high heterogeneous range of conditionsin which the optimal clinical management of the individuals comprise clinical description, biochemicaltesting and genetic analysis. With ...
Secuenciación masiva aplicada al diagnóstico de diabetes monogénica en pacientes pediátricos con sospecha de diabetes tipo 1 y marcadores de autoinmunidad negativos.
(2021-01-18)
La diabetes mellitus es un complejo trastorno metabólico caracterizado por la presencia de hiperglucemiacrónica, debida a una insuficiente secreción de insulina o a la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma. ...
Impacto biológico y cultural del Neolítico en poblaciones del Norte de la Península Ibérica
(Servicio Editorial de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatearen Argitalpen Zerbitzua, 2011-12-02)
esqueléticos recuperados en la cámara sepulcral del hipogeo de Longar. El sepulcro
megalítico de Longar presenta unas características arquitectónicas que le convierten en una
“rareza” constructiva, alejado de las estructuras ...
Regulación de las GTPasas de la familia Ras y la viabilidad de neuronas dopaminérgicas en respuesta a la señalización purinérgica
(2015-07-27)
El ATP es una molécula natural cuya liberación descontrolada puede elevar su concentración extracelular a rango mM y promover la estimulación de receptores purinérgicos. Se sabe que esta estimulación tiene efectos citotóxicos ...
Identification of genetic and epigenetic regulators in celiac disease through computational and experimental approaches
(2019-01-25)
La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se desarrolla en personas con susceptibilidad genética. Los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 representan alrededor del 40% de la contribución genética a la EC. En ...
The role of primary cilia in Townes-Brocks Syndrome
(2019-02-01)
El Síndrome de Townes-Brocks (TBS1, MIM 107480 ) está causado por mutaciones en el gen SALL1, dando lugar, en la mayoría de los casos, a una proteína truncada. TBS se caracteriza por un espectro de malformaciones en dedos, ...
Búsqueda de nuevos genes asociados a la diabetes neonatal
(2017-07-04)
El objetivo principal del presente trabajo ha sido identificar las alteraciones genéticas responsables de la diabetes neonatal o de comienzo precoz en pacientes sin alteraciones potencialmente patológicas en genes clásicamente ...
Presiones selectivas en la región HLA
(2019-12-09)
En la presente tesis doctoral se ha trabajado con la hipótesis de que existe unconjunto de procesos y presiones selectivas que afectan a los genes HLA clase I y II delComplejo Mayor de Histocompatibilidad de manera ...
The role of vitamin D and β-defensin 103 on skin: from defence to pigmentation regulation
(2020-10-09)
El objetivo principal de esta tesis era investigar la posible relación entre la pigmentación de la piel y el sistema inmunitario en humanos. Para ello, hemos analizado por un lado la diversidad del gen DEFB103 que codifica ...
In vivo strategies for the study of ubiquitination and ubiquitin-related diseases: application to Angelman syndrome
(2016-10-17)
Ubikuitilazioa neuronen garapenerako eta funtzionamendurako ezinbesteko da. Neuronetan ubikuitina itsatsita daukaten proteinen identifikazioak asko lagunduko luke prozesu honek garunean dituen zereginak hobeto ulertzeko. ...